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En el futuro la historia familiar se completará con los genomas de cada uno de los miembros. De momento, dos trabajos que se publican hoy en The New England y Science ponen sobre la mesa las ventajas de conocer el ADN de todos los miembros de una familia al completo.
"Tengo la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y dos genes mutados. Sé que soy portador de una enfermedad genéticamente recesiva y lo sé desde hace 40 años".
Así lo ha manifestado James R. Lupski, médico y enfermo, antes de anunciar que ahora ya conoce también cuál es el gen responsable del síndrome que heredó de sus padres (sin la enfermedad), al igual que tres de sus hermanos.
Y lo sabe gracias a que ha participado en las secuenciaciones del ADN de su familia. Los resultados de estos análisis, coordinados por Richard Gibbs, director del Centro de Secuenciación de Genoma Humano, se publican hoy en The New England Journal of Medicine.
Lupski, profesor de genética humana en la Universidad de Baylor, en Houston, forma parte del puñado de individuos que a título personal han secuenciado su genoma; la mayoría, como el Nobel James Watson o el genetista Craig Venter, lo han hecho como un ejercicio intelectual. A Lupski le ha servido para identificar las dos mutaciones causantes de su enfermedad, y que se localizan en el gen SH3TC2.
Sólo los hermanos que presentaban ambas mutaciones sufren el síndrome.
Pregunta
El científico ha logrado así responder a una pregunta que le empujó a hacerse médico. De hecho, el equipo de Lupski identificó en 1991 la primera duplicación cromosómica que se asociaba con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Desde entonces se han encontrado unos 40 genes relacionados con la patología, pero ninguno se reproducía en la afección que sufría el profesor Lupski y sus hermanos.El trabajo es una prueba de concepto sobre las ventajas que ofrece el secuenciar genomas de una misma familia, frente al análisis de genomas de individuos no relacionados o de grupos.
Y se confirma con otro estudio que adelanta hoy la edición electrónica de la revista Science.
En este trabajo se han secuenciado los genomas de una familia de cuatro miembros -padres y dos hermanos-, lo que ha permitido identificar las mutaciones genéticas responsables de otra enfermedad rara, el síndrome de Miller, que afectaba a uno de los hijos. Jared Roach, del Instituto para la Biología de Sistemas (ISB) en Seattle (Washington), es el primer autor de este estudio, que ha coordinado David J. Galas, vicepresidente del ISB.
Para el análisis de los genomas familiares, el IBS ha recurrido a Complete Genomics, una compañía biotecnológica, con sede en California, de tercera generación, que está centrada en la secuenciación de genomas humanos.
Al secuenciar a todos los genomas de la familia -incluyendo a los dos hermanos que sufrían respectivamente síndrome de Miller y discinesia ciliar primaria-, los científicos lograron reducir el ruido inherente a toda secuenciación de ADN, y pudieron identificar claramente los lugares de recombinación genética, las mutaciones raras e intergeneracionales; además, esta estrategia reveló cuatro genes específicos que podrían asociarse a las citadas enfermedades; uno de esos genes, llamado DHODH, se había relacionado con el síndrome de Miller en un trabajo previo (Nat Genet 2010; 42: 13-4).
Futuro y filosofía
Los autores del estudio predicen que esta estrategia de secuenciación de genomas de familias se incorporará a la mayoría de las historias clínicas individuales en el futuro.
Para Lupski, además, estos trabajos aclaran un concepto filosófico, el de la identidad individual: "Mi genoma tiene 3,5 millones de diferencias con respecto al genoma de referencia (el secuenciado en el proyecto del genoma humano original).
Tengo cientos de miles de diferencias con respecto a los otros genomas que se han secuenciado. Espero que esto se repita en cada persona. Cada individuo es verdaderamente único".
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En el futuro la historia familiar se completará con los genomas de cada uno de los miembros. De momento, dos trabajos que se publican hoy en The New England y Science ponen sobre la mesa las ventajas de conocer el ADN de todos los miembros de una familia al completo.
"Tengo la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y dos genes mutados. Sé que soy portador de una enfermedad genéticamente recesiva y lo sé desde hace 40 años".
Así lo ha manifestado James R. Lupski, médico y enfermo, antes de anunciar que ahora ya conoce también cuál es el gen responsable del síndrome que heredó de sus padres (sin la enfermedad), al igual que tres de sus hermanos.
Y lo sabe gracias a que ha participado en las secuenciaciones del ADN de su familia. Los resultados de estos análisis, coordinados por Richard Gibbs, director del Centro de Secuenciación de Genoma Humano, se publican hoy en The New England Journal of Medicine.
Lupski, profesor de genética humana en la Universidad de Baylor, en Houston, forma parte del puñado de individuos que a título personal han secuenciado su genoma; la mayoría, como el Nobel James Watson o el genetista Craig Venter, lo han hecho como un ejercicio intelectual. A Lupski le ha servido para identificar las dos mutaciones causantes de su enfermedad, y que se localizan en el gen SH3TC2.
Sólo los hermanos que presentaban ambas mutaciones sufren el síndrome.
Pregunta
El científico ha logrado así responder a una pregunta que le empujó a hacerse médico. De hecho, el equipo de Lupski identificó en 1991 la primera duplicación cromosómica que se asociaba con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Desde entonces se han encontrado unos 40 genes relacionados con la patología, pero ninguno se reproducía en la afección que sufría el profesor Lupski y sus hermanos.El trabajo es una prueba de concepto sobre las ventajas que ofrece el secuenciar genomas de una misma familia, frente al análisis de genomas de individuos no relacionados o de grupos.
Y se confirma con otro estudio que adelanta hoy la edición electrónica de la revista Science.
En este trabajo se han secuenciado los genomas de una familia de cuatro miembros -padres y dos hermanos-, lo que ha permitido identificar las mutaciones genéticas responsables de otra enfermedad rara, el síndrome de Miller, que afectaba a uno de los hijos. Jared Roach, del Instituto para la Biología de Sistemas (ISB) en Seattle (Washington), es el primer autor de este estudio, que ha coordinado David J. Galas, vicepresidente del ISB.
Para el análisis de los genomas familiares, el IBS ha recurrido a Complete Genomics, una compañía biotecnológica, con sede en California, de tercera generación, que está centrada en la secuenciación de genomas humanos.
Al secuenciar a todos los genomas de la familia -incluyendo a los dos hermanos que sufrían respectivamente síndrome de Miller y discinesia ciliar primaria-, los científicos lograron reducir el ruido inherente a toda secuenciación de ADN, y pudieron identificar claramente los lugares de recombinación genética, las mutaciones raras e intergeneracionales; además, esta estrategia reveló cuatro genes específicos que podrían asociarse a las citadas enfermedades; uno de esos genes, llamado DHODH, se había relacionado con el síndrome de Miller en un trabajo previo (Nat Genet 2010; 42: 13-4).
Futuro y filosofía
Los autores del estudio predicen que esta estrategia de secuenciación de genomas de familias se incorporará a la mayoría de las historias clínicas individuales en el futuro.
Para Lupski, además, estos trabajos aclaran un concepto filosófico, el de la identidad individual: "Mi genoma tiene 3,5 millones de diferencias con respecto al genoma de referencia (el secuenciado en el proyecto del genoma humano original).
Tengo cientos de miles de diferencias con respecto a los otros genomas que se han secuenciado. Espero que esto se repita en cada persona. Cada individuo es verdaderamente único".
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